罕見遺傳性疾病 – 威爾遜氏症 過量的銅在體內積聚可導致肝硬化

甚麼是威爾遜氏症？

銅是用於維繫人體新陳代謝、肌肉和神經系統運作的礦物質，但過量的銅會損害人體健康。威爾遜氏症是一種罕見的遺傳性疾病，患者的肝臟無法正常排出多餘的銅，令過量的銅在體內積聚，可能會導致肝硬化、神經受損甚至精神問題。

威爾遜氏症的病因

由於患者的 ATP7B基因出現變異，阻礙了負責運送銅的蛋白質的功能，導致無法藉由膽汁將多餘的銅排出肝臟。令銅開始在肝臟積聚，再漸漸影響到大腦、眼睛、神經等器官。

此病屬於常染色體隱性遺傳疾病，代表父母在均帶有變異基因的情況下，只有25%機率會造成下一代發病。

威爾遜氏症的發生率

大多數威爾遜氏症患者在6至45歲之間發病。據統計，每3萬人中就有1人有者威爾遜氏症。而一項發表於2017年的研究指出，本港威爾遜氏症發生率為每百萬人有17.93人會發病，即是約每 5.5 萬人中才有1人確診。

威爾遜氏症的症狀

患者的症狀會待器官中的銅積聚至一定水平後才會出現，而早期症狀可能會較輕微。症狀會根據受影響的身體部位而有所不同，主要如下：

• 眼睛：
  • 虹膜周圍出現金棕色或銅色環
  • 眼白變黃（黃疸）
  • 向日葵狀白內障，即眼睛晶狀體上出現放射性的條紋狀
• 神經系統：
  • 雙臂向兩側伸展時不自主抖動
  • 言語障礙、吞咽困難、身體協調性問題或不受控的運動及肌肉僵硬
  • 抑鬱、情緒變化和性格改變
  • 疲倦和食慾減退
  • 入睡和保持入睡困難
  • 腦部磁力共振掃描出現類似熊貓臉的圖案
• 肝臟：
  • 腹部或腿部水腫
• 皮膚與指甲：
  • 皮膚變黃（黃疸）
  • 手腳指甲變藍

其他可能出現的症狀包括骨骼或關節發炎、腎結石或失去生育能力等。

威爾遜氏症的診斷方法

由於威爾遜氏症的症狀與其他肝臟疾病相似，因此較為難以診斷。醫生一般會進行以下檢查：

• 血液和尿液測試：檢查肝臟功能，同時檢測血液中的銅藍蛋白是否低於20 毫克/升（mg/dL）和24小時內尿液中的銅含量是否高於40-100 微克（mcg）
• 眼科檢查： 檢查有否出現向日葵狀白內障或在虹膜周圍出現金棕色或銅色環
• 肝臟活檢：測量肝臟中的銅含量是否高於250 微克/克（mcg/g）
• 基因測試：檢查ATP7B基因是否出現變異
• 磁力共振掃描：掃描腦部影像是否出現熊貓臉形狀

威爾遜氏症的治療方法

威爾遜氏症是由基因變異所致，因此無法治癒，但患者可進行以下治療，減緩病情惡化與改善症狀：

• 銅螯合劑：可附著在體內的銅上，使器官將銅釋放到血液中，再經過腎臟過濾後並將其釋放到尿液中排出，如曲恩汀（Trientine）
• 醋酸鋅：可防止身體吸收食物中的銅，避免在銅螯合劑治療後再次積累
• 如果肝臟已損害嚴重，則可能需要進行肝臟移植

在日常飲食上，患者也須注意避免含銅量高的食物（如動物肝臟、貝類、菇類、堅果、巧克力等），也要避免避服用含銅的綜合維生素。如果家中水管是銅製的話，則需測試自來水中的銅含量或更換別種材質。