雷葛氏症候群 持續對腦部造成損傷致難以治療

甚麼是雷葛氏症候群

雷葛氏症候群（Lennox Gastaut Syndrome，LGS）是一種兒童期發病的多種發作類型嚴重腦癇，病名由美國腦神經學家Dr. William G. Lennox和法國腦神經病學家Dr. Henri Gastaut二人的名字組成。 患者發病年齡常在3至5歲之間，病情會隨時間而越趨嚴重。由於此病屬於罕見疾病，且會對腦部造成損傷，患者在治療上，比起其他腦癇類型更為困難。

雷葛氏症候群病因

此病病因眾多，有些患者甚至找不到致病原因，以下是約75%患者的主要病因：

• 腦部結構損傷：
  • 先天性：基因缺陷、胎兒期受到感染引致
  • 後天性：出生時缺氧、外傷、感染（如腦膜炎）引致
• 自體基因（De Novo）突變
• 結節性硬化症（Tuberous Sclerosis）
• 腦部腫瘤
• 遺傳性粒線體疾病（Mitochondrial diseases）

雷葛氏症候群發生率

此病屬於罕見疾病，估計每年每十萬人會有0.1至0.28位案例，佔所有腦癇患者的1-2%。香港目前未見公開的官方本地流行病學數據。

雷葛氏症候群症狀

患者常見的發作形式有下列幾種：

• 強直發作（Tonic seizures）：患者背部及四肢的肌肉會僵直，會導致患者跌倒
• 失張力發作（Atonic seizures）：患者肌肉突然變得無力，眼瞼或頭部會突然垂下，而站立的患者會突然暈倒或跌倒
• 非典型失神發作（Atypical absence seizure）：患者會逐漸停止在做的事，嘴唇發出咂咂聲或不斷眨眼，之後逐漸恢復
• 肌陣攣發作（Myoclonic seizure）：患者四肢突然抽動或痙攣，但發作時仍有意識，並能思考
• 全面性強直陣攣發作（Generalized tonic-clonic seizures）：患者會突然失去知覺，身體僵直並搖晃，或會同時失禁或咬損舌尖

患者通常都併有學習與行為障礙，且會持續到成人階段，此部分病徵常與自閉症類似。

雷葛氏症候群診斷方法

確診LGS最主要有三項要素：

• 多種發作形式
• 腦電圖（Electroencephalogram，EEG）中呈現彌漫性慢棘複合波（Diffuse slow spike-wave bursts）
• 70-80%患者出現LGS病徵前，已有認知能力發展遲緩、行為障礙現象，並隨時間逐漸惡化

雷葛氏症候群治療方法

治療主要目標在於防止跌倒產生的傷害與改善患者生活質素。由於此病會有多種發作形式，需要多種抗腦癇藥物合併使用，然而療效有時並不會因此變好，也需要常常換藥，導致治療上的難度增加。

丙戊酸鹽（Valproate）是常用的第一線藥物，臨床上也會搭配以下幾種藥物同時治療：

• 拉莫三嗪（Lamotrigine）
• 托吡酯（Topiramate）
• 非爾氨酯（Felbamate）
• 盧非酰胺（Rufinamide）
• 氯巴占（Clobazam）
• 芬氟拉明（Fenfluramine）

其他治療形式如飲食療法、腦部手術與植入物有時也會採用。