白化病是什麼？黑色素不足會影響眼部發育

不少亞洲人士都追求「皮膚白」，但在醫學上，異常偏白的皮膚、毛髮與眼睛，可能是患上白化病。白化病是一種先天遺傳情況，見於世界各地，而且不限性別，更與種族無關。資料顯示，北美及歐洲約每17,000至20,000人便有一人患有某種類型白化病，而在非洲的患病率更高。白化病雖然屬罕見病，但為了提升公眾對這類人士健康需要，聯合國將6月13日定為國際白化病宣傳日，不妨趁宣傳日認識這疾病。 

白化病不是皮膚病，而是遺傳問題

白化病並非單純的皮膚問題，也不是後天形成的膚色改變，而是一組與黑色素生成或運送異常有關的遺傳疾病。正常情況下，人體的黑色素細胞會製造黑色素，之後將黑色素分布到皮膚、毛髮和眼睛，協助人體吸收紫外線。若相關基因出現變異，黑色素的合成便會減少，甚至完全缺乏，因此患者皮膚便會呈白色。另外，由於患者眼睛缺乏黑色素，光線會反射視網膜中的血管，因此眼珠或會呈紅色。

研究顯示，白化病常屬常染色體隱性遺傳，亦即父母外表未必有異常，但若同時攜帶致病基因，子女便可能患病。臨床上，白化病並非只有一種類型，部分患者全身色素極少，部分則仍可隨年齡逐漸累積少量色素。

白化病影響不只皮膚

白化病最顯著的影響通常在皮膚方面。由於黑色素本身具有光保護作用，而患者缺乏足夠黑色素，皮膚對紫外線的抵禦能力便會下降，較易曬傷，長遠亦較易形成皮膚癌。若長期欠缺防曬與醫療監察，部分患者可在年輕時已出現癌前病變或皮膚癌。

除皮膚問題外，眼部問題同樣常見，而且往往比外觀改變更影響患者生活。白化病患者可出現畏光、視力減弱、屈光不正、眼球震顫、斜視、視網膜及黃斑發育不足等情況。這與黑色素不足影響眼部發育及視覺神經路徑有關，因此不少患者自幼已有視力障礙。學習、閱讀、戶外活動，甚至日後選擇職業，都可能受視力限制影響。

不會傳染但暫時不能根治

由於白化病源於基因變異，現時並未有方法可令患者重新正常製造黑色素。患者需接受定期眼科檢查、矯正視力、防曬、皮膚監察，以及及早處理可疑病變。不過，白化病不具傳染性，患者無需因此受到隔離。他們同樣可以上學及工作，甚至在學業與專業領域取得出色表現。適逢6月13日國際白化病宣傳日，在此再提醒大家，多認識白化病，才是對患者最實際的支持。