罕見病 視網膜色素變性 患者視力無可避免地減退？

甚麼是視網膜色素變性？

視網膜色素變性 （Retinitis pigmentosa, RP）是一種罕見遺傳疾病，患者眼睛內視網膜上的感光細胞會緩慢地日漸退化，讓視網膜出現色素沉澱。患者最初會先出現夜盲，然後逐漸喪失周邊視野（隧道視），最後會造成失明。

視網膜色素變性的病因

視網膜色素變性是由基因變異所引起，可能是遺傳自父母，也可能是自發性的變異。至今已發現近100種可能導致視網膜色素變性的基因變異，而不同基因變異患者視力受影響的程度與病情進展速度也會有所不同。

視網膜色素變性的發生率

根據2021年研究指出，全世界約每四千人會出現一位視網膜色素變性患者。

視網膜色素變性的症狀

視網膜色素變性通常在童年或青少年時期發病，可能出現的症狀包括：

• 昏暗環境下視力變差或出現夜盲（最早期症狀）
• 周邊視野喪失（隧道視）
• 中央視力逐漸減退
• 色彩辨識困難
• 對強光敏感
• 視野中出現閃光或閃爍感

由於患者可能因為年齡太小，無法利用言語完整表達這些症狀，加上病情不明顯或進展緩慢，導致可能被忽視。因此家長或照顧者須細心觀察，一但發現相關症狀，應儘早求醫。

視網膜色素變性的診斷方法

就診時，眼科醫生會進行下列標準眼科檢查，就有機會發現視網膜色素變性的跡象，包括：

• 視野檢查
• 裂隙燈檢查
• 眼底鏡檢查
• 視網膜電圖

由於視網膜色素變性是基因變異所導致，因此眼科醫生亦有可能會建議患者進行基因檢測，來確定是哪一種基因變異。

視網膜色素變性的治療方法

目前，視網膜色素變性無法根治，只能以輔助設備（如放大鏡、導盲設備）和視力復健治療，並提供心理支持，來幫助患者接受逐漸失去視力的生活。

隨著醫療科技的進展，目前也有針對視網膜色素變性的變異基因來開發的基因療法，且陸續進入藥物臨床試驗階段。除此之外，幹細胞治療或植入視網膜人工晶片等治療方式，亦持續有團隊嘗試與進行改良，期望在不久的將來，視網膜色素變性病友能獲得更積極性的治療。