甚麼原因令身體「發電廠」罷工？認識罕見病線粒體疾病

甚麼是線粒體疾病？

線粒體疾病是因細胞內線粒體功能失調而導致的疾病總稱。其中常見的包括：

• 線粒體腦病變、乳酸性酸中毒和類中風症候群
• 萊伯氏遺傳性視神經病變
• 萊氏症候群
• 卡恩斯-塞爾症候群
• 肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維病變

線粒體疾病病因

由於線粒體是人體細胞的「發電廠」，負責將氧氣與營養成分轉化成能量，因此當線粒體沒有得到DNA的正確指令製造能量時，容易造成細胞凋亡，進而會影響所在器官的功能。

患者自身線粒體DNA出現突變，或遺傳自母親染色體上的基因突變，是造成線粒體疾病的病因。而以下疾病亦有可能導致後天的線粒體DNA突變，包括：

• 第一型糖尿病
• 肌肉失養症（Muscular Dystrophy）
• 阿茲海默症
• 多發性硬化症
• 癌症

到目前為止，有400多個基因被發現與線粒體疾病有關。

線粒體疾病發生率

視乎不同種族，全球線粒體疾病的發生率為每10萬人中有5至20例，視為罕見疾病的一種。

線粒體疾病症狀

線粒體疾病的症狀千變萬化，因為發生異常的線粒體DNA可能位於身體不同的部位，症狀的嚴重程度也往往因人而異。如果受影響的線粒體是出現在肌肉、大腦和神經系統這些需要消耗較多能量的細胞或組織，一般情況會比較嚴重。症狀可能在幼年時期就會出現，包括：

• 生長遲緩
• 肌肉疼痛、肌力不足
• 喪失聽力、視力
• 智能發展遲緩
• 腹瀉或便秘
• 嘔吐、昏厥、偏頭痛、或呼吸系統問題

線粒體疾病診斷方法

由於線粒體疾病會影響身體的不同器官和組織，症狀也因人而異，因此不能依賴單一檢查確診，而且新生兒代謝病篩查也不能檢測到線粒體疾病。一般來說，醫療團隊會在了解病史、家族史、以及基本身體檢查後，進行以下數種檢查方法來確定：

• 血液和尿液檢查
• 磁力共振掃描（MRI）用於檢查神經系統
• 視網膜檢查或視網膜電圖（ERG）用於檢查視力
• 心電圖（EKG）或超音波用於檢查心臟
• 聽力測試（Audiogram）用於檢查聽力
• 腦電圖（EEG）用於檢查腦部
• 基因檢測

線粒體疾病治療方法

線粒體疾病由於是基因突變所造成，目前尚無治癒方法。病人一旦診斷為線粒體疾病，應就不同器官可能出現的併發症接受定期醫學監測及治療，以減低發病和死亡率。

一般治療著重於症狀管理，包括物理治療和藥物治療。醫生會依據症狀和病情建議合適的治療方案，可能包括藥物（如抗癲癇藥）、維生素或補充劑、以及接受運動訓練強化肌力或對應症狀的特殊飲食。如有需要，患者可能會被建議配戴助聽器或接受語言治療，以利於日常生活。