罕見腦癇 卓飛症候群 近50%患者因非預期性腦癇猝死

甚麼是卓飛症候群

卓飛症候群（Dravet Syndrome）是一種兒童期發病的重度肌陣攣腦癇（Severe myoclonic epilepsy），1978年由法國小兒神經科醫師Charlotte Dravet發現。患者通常在 1 歲前先以發燒導致熱痙攣形式發作，之後逐漸出現多種類型發作、發展遲緩、語言障礙與動作協調問題。

卓飛症候群病因

醫學界在2001年發現此病主因是患者的SCN1A基因產生突變所致，約有90%是患者自體發生突變所致的新生突變（de novo），從可能有腦癇基因的父母遺傳而來的機率僅佔約5-10%，有更少數患者則可能是其他基因突變。

SCN1A基因突變會使腦神經細胞中傳遞訊息的鈉離子通道失調，造成患者神經系統不正常放電，由於鈉離子通道對溫度極為敏感，因而導致患者常在發燒、曬太陽或洗熱水澡時發作。

卓飛症候群發生率

此病屬於罕見疾病，2009年發表的文獻載明發生率約為 1/20,000 至 1/40,000，香港目前未見公開的官方本地流行病學數據。

卓飛症候群病徵

此病患者最典型的表現，就是在發展原本正常的情況下，於 1 歲前開始反覆出現與溫度相關的發作（Seizures），到 2 至 3 歲時，患者可能開始出現：

• 發展遲緩
• 語言學習落後
• 步態不穩
• 共濟失調（Ataxia）
• 睡眠障礙
• 認知障礙

一篇2016年回顧性研究發現，卓飛症候群患者死亡率較其他兒童期腦癇患者高，近50%會因為非預期性腦癇猝死（Sudden unexpected death in epilepsy，SUDEP）過世。

卓飛症候群診斷方法

就診時除了常規生理檢查，與詢問過往發作史與用藥史，醫生通常會進行驗血進行SCN1A基因檢測來確定。

卓飛症候群治療方法

此病的治療選擇性有限，主要以減少發作頻率及預防發作程度加重為目標，在評估患者個人狀況後，配合個人用藥差異性來調整治療方式。

因爲患者主要是孩童，藥物劑型主要以易服用為主，如膠囊、鼻噴劑、果凍凝膠等。目前香港可取得藥物有司替戊醇（Stiripentol）與芬氟拉明（Fenfluramine）。

如果面臨持續性發作的緊急狀況下，醫生通常會處方氯硝西泮（Clonazepam）、地西泮（Diazepam）等苯二氮䓬類藥物（Benzodiazepines）。

同時由於患者的發作類型不一，有時也使用其他抗發作藥物來治療，但是由於病因是鈉離子通道失調，因此嚴禁使用鈉離子通道阻斷劑，如卡馬西泮（Carbamazepine）、奧卡西平（Oxcarbazepine）等。

除了藥物治療，患者也需減少接觸誘發發作的危險因子，如體溫過高、光刺激、或格式化刺激（Pattern stimulation）。同時也需要跨專科團隊的合作，幫助患者克服學習障礙，達致生活自主，進而改善生活質素。