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唐氏綜合症｜每600名新生嬰兒中就會有一名患者

admin

唐氏綜合症｜每600名新生嬰兒中就會有一名患者

目錄

  1. 唐氏綜合症是甚麼？
  2. 唐氏綜合症成因
  3. 唐氏綜合症症狀
  4. 如何降低胎兒出現唐氏綜合症的機率
  5. 唐氏綜合症的治療方式
  6. 唐氏綜合症患者的照護
  7. 唐氏綜合症實用資訊

唐氏綜合症是甚麼？

唐氏綜合症（Down syndrome）是由英國約翰．蘭登．唐（John Langdon Down）醫生在1866年發現並命名，該症狀是因患者第21對染色體比起平常人多了1條，而令他們各方面的成長受到影響。1為了倡導大眾對唐氏綜合症的認識和理解，聯合國更在2011年將3月21日訂為「世界唐氏綜合症日」。2

唐氏綜合症是人類最常見的染色體異常和出生缺陷之一，3香港唐氏綜合症協會指出，每600名新生嬰兒中，就會有一名是唐氏綜合症寶寶。4

唐氏綜合症成因1

正常人體內細胞染色體數目為23對46條，唐氏綜合症是因為患者染色體出現異常所導致，可分為三種類型：

  • 廿一三體症型（Trisomy 21）：患者的第21對染色體上多了一條染色體，造成患者細胞中有47條染色體，接近95%的患者屬於此類。
  • 染色體移位型 ( Translocation )：患者細胞中多出的一條染色體會依附在其他的染色體上，通常是出現在第14對及第21對染色體上，有3-4%的患者屬於此類。
  • 無色體型（Mosaicism）：患者體內細胞的染色體數量不一，有些是47條，有些是46條，這種情形較為罕見，只有2-4%的患者是屬於此類。

唐氏綜合症症狀1,5

由於唐氏綜合症是染色體異常的疾病，伴隨着輕度至中度智力障礙與生長遲緩，患者各方面均會受到影響。大多數患者出生時便會出現症狀，常見的唐氏綜合症患者身體症狀包括：

  • 先天性心臟病，如：心漏症
  • 聽力問題，如：弱聽、失聰
  • 腸道問題，如：腸道或直腸短小阻塞
  • 臉部外觀異常，如：扁平鼻
  • 視力問題，如：白內障、淚管閉塞
  • 甲狀腺功能異常，影響情緒
  • 骨骼發育異常，如：髖關節脫臼
  • 易有失智症、阿茲海默症
  • 免疫系統異常，易受感染，如：肺炎
  • 生育功能異常，如：不孕症
  • 肌肉張力低，影響動作敏捷程度
  • 體重容易過重，睡眠呼吸不順

如何降低胎兒出現唐氏綜合症的機率？

廿一三體症型唐氏綜合症與產婦生育年齡有密切相關，受孕時年紀越高，越容易生出唐氏綜合症嬰兒。因此建議35歲以上接受診斷性測試，如絨毛檢查或羊膜穿刺，來判別胎兒是否患有唐氏綜合症和其他染色體異常。5,6

染色體移位型唐氏綜合症約有三分之一與遺傳相關，如果夫妻家族內有案例，建議夫妻均接受染色體異常檢查。6,7

儘管產婦越高齡，胎兒患有唐氏綜合症風險越大，然而文獻卻發現超過七成的唐氏綜合症嬰兒是年齡低於35歲產婦所生，因此年輕夫妻在第一、二孕期，均建議在例行產前檢查時做唐氏綜合症篩查與非侵入性胎兒染色體篩檢，藉由檢驗產婦血液的方式來降低風險。6

唐氏綜合症的治療方式6

因為唐氏綜合症的症狀遍及全身，而且無法根治，患者可能同時需要就診心臟科、腸胃科、神經科、內分泌科、牙科、眼科、精神科等，另外也需進行物理治療、職能治療、以及語言治療等，需要大量家屬或照顧者的時間與支持。近來有研究發現，如果能及早診斷加上早期復健，能明顯改善唐氏綜合症患者的日常生活。

唐氏綜合症患者的照護

唐氏綜合症兒童的早期教育主要以動作訓練、語言表達訓練、與職業技能訓練為主，會依照年齡成長，設定達成目標。動作訓練有助於增強肌力，避免日後需要姿態矯正；語言表達訓練有助於與人溝通；職業訓練則有助於培養日後獨立生活能力。8

唐氏綜合症成人就業問題，在政府與民間善心人士共同努力下，香港已開展社會企業「唐氏群毅服務隊」及推行「唐友就業支援站」服務，讓有工作能力的唐氏綜合症成人，能滿足具備理解心與正向善念僱主的工作需求。9

唐氏綜合症實用資訊

參考資料

      1. Ataman AD, Vatanoğlu-Lutz EE, Yıldırım G. J Turk Ger Gynecol Assoc. 2012;13(4):267-269.
      2. United Nations passes historic resolution on World Down Syndrome Day [Internet]. Global Down Syndrome Foundation. Available from:https://www.globaldownsyndrome.org/united-nations-passes-historic-resolution-on-world-down-syndrome-day/. Accessed 2025 Aug 11.
      3. Rodrigues M, Nunes J, Figueiredo S, et al. Insights Imaging. 2019;10(1):52.
      4. 唐氏綜合症 [Internet]. The Hong Kong Down Syndrome Association. Available from: https://www.hk-dsa.org.hk/resources/ds/. Accessed 2025 Aug 19.
      5. Bull MJ, Trotter T, Santoro SL, et al. Pediatrics. 2022;149(5):e2022057010.
      6. Newberger D. Am Fam Physician. 2000;62(4):825-832.
      7. Qu HQ, Liu Y, Connolly JJ, et al. Alzheimers Dement. 2025;21(4):e14604.
      8. Early Intervention [Internet]. National Down Syndrome Society. Available from: https://ndss.org/resources/early-intervention. Accessed 2025 Aug 17.
      9. 綜合職業復康服務 [Internet]. The Hong Kong Down Syndrome Association. Available from: https://www.hk-dsa.org.hk/ivrs/. Accessed 2025 Aug 14.

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