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天使綜合症(Angelman Syndrome)
天使綜合症的症狀
天使綜合症的徵狀分為四大類型，包含一致性、經常性及關聯性三類，以分辨天使綜合症的症狀出現的機率，當中一致性就代表天使綜合症患者必然會出現的徵狀。
- 一致性：發育遲緩，嚴重功能障礙、運動或平衡障礙、頻繁出現笑聲／微笑、經常顯露開心的神態、語言障礙等
- 經常性：可能在2歲前被發現患有小頭畸形、出現癲癇情況、腦電圖異常等情況
- 關聯性：枕骨扁平、枕動脈溝、舌頭突出、吐舌、吸啜／吞嚥障礙、餵養問題和／或嬰兒期軀幹肌張力低下、下顎短顎症、口部寬闊、牙齒疏離、經常流口水、過度嘴嚼行為、斜視、皮膚色素過少及淺色的頭髮和眼睛顏色、過度活躍的下肢及深腱反射、提升及彎曲的手臂位置，基部較寬的步態並帶有內彎或外翻的腳踝定位、對熱的敏感性增加、異常睡眠覺醒週期和對睡眠的需要減低、異常的飲食相關行為、肥胖、脊柱側彎癲癇發作：約80%的天使綜合症患者會經歷癲癇發作，這通常在兒童期開始。
天使綜合症病發年齡
大部分孩童會在大約2歲至5歲症狀開始比較明顯，多數會出現、走路不平衡、說話發展遲緩而引致不能溝通，或者整天經常顯露開心的神態等，如有發現異常應立即就醫。
天使綜合症治療
目前天使綜合症尚無根治的方法。治療主要是針對症狀的緩解和支持性治療，包括物理治療、語言治療和行為治療等。
- 抗腦癇藥：控制腦癇發作，讓患者可以減少抽搐機會，以免影響日常生活及造成潛在的物理傷害。
- 物理治療：改善患者的走路姿勢及平衡力，並防止關節永久性僵硬
- 言語和行為治療：改善溝通、注意力不集中之問題
- 睡眠訓練：改善睡眠品質，
- 調整飲食習慣：改善胃腸道消化問題，減少出現進食困難或便秘的機會。
天使綜合症診斷
在懷孕期間都會進行一些產前檢測，包括天使綜合症，但檢測並不是百分百能確定是否有患天使綜合症，因為有一部分的基因突變是無法透過篩檢得知的，所以儘管在產前檢查中可能看不出有什麼問題，不表示胎兒一定沒患上天使綜合症。
天使綜合症和唐氏綜合症的分別
天使綜合症和唐氏症雖然都是與基因異常相關的遺傳疾病，但它們在成因、症狀和影響方面有顯著的不同。以下是這兩者的主要區別：
成因不同
- 天使綜合症：天使綜合症是由於第15號染色體上的UBE3A基因缺失或突變所引起的。這一基因的異常通常來自母親的染色體，導致大腦中的蛋白質功能失常，進而影響神經系統的發育。
- 唐氏症：唐氏症（又稱為21號染色體三體症）是由於第21號染色體的多餘拷貝引起的。在正常情況下，人類應該有兩條第21號染色體，但唐氏症患者會有三條，這種基因多餘會導致一系列的發育障礙和健康問題。
臨床症狀不同
- 天使綜合症：患者通常表現出嚴重的發育遲緩、語言障礙、運動協調不良，以及癲癇發作。天使綜合症的一個顯著特徵是患者經常會無故大笑並顯得異常快樂。
- 唐氏綜合症：唐氏症患者通常有特徵性面貌，如扁平的面部、斜向上傾斜的眼睛和短頸。患者可能有輕度至中度的智力障礙，並伴隨有心臟缺陷、聽力問題、視力障礙和其他健康問題。
發育和行為的影響
- 天使綜合症：患者通常無法發展正常的語言能力，行為上可能有過度的活躍和注意力不集中。他們的情感表達特別豐富，經常微笑或笑出聲，這也讓他們顯得特別「天使」。
- 唐氏綜合症：唐氏症患者的發育遲緩程度因人而異，許多患者能學會基本的語言和社會技能，但這些能力通常低於正常水平。唐氏症患者的情緒和行為比較穩定，儘管他們可能在適應新環境或學習新技能方面有困難。
診斷方法
- 天使綜合症：通常通過觀察患者的行為特徵並結合基因測試來確診，特別是針對UBE3A基因的分析。
- 唐氏綜合症：可以在胎兒期通過產前篩查（如羊水穿刺或絨毛膜取樣）檢測出第21號染色體的異常，出生後也可以通過染色體分析確診。現時亦有一種檢查方法名為「無創性胎兒染色體產前檢測」，通常稱作「T21檢查」，是透過檢測母體血液漿裏的DNA分子，分析是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，以評估胎兒患有唐氏綜合症的風險程度。
T21檢查可以發現天使綜合症嗎？
- 用於產前檢查唐氏綜合症的T21檢查經常被認為也可以檢查出天使綜合症，然而T21檢查是透過血液檢查DNA是否存在過量的第21號染色體的DNA分子，而天使綜合症是由於第15號染色體上的UBE3A基因缺失或突變所引起的。因此只透過T21檢查未必可以檢查出天使綜合症風險。